Page 32 - biologia 8

Choroby sprzężone z płcią
Rozpisz w zeszycie przedmiotowym krzy-
żówkę genetyczną dotyczącą pary,
w której matka jest zdrowa, a ojciec jest
chory na hemofilię.
30
Cechy warunkowane przez geny znajdujące się na chromosomie X są okre-
ślane jako cechy sprzężone z płcią. Częściej ujawniają się one u mężczyzn (niż Hemofi lia
u kobiet), gdyż mają oni tylko 1 chromosom X. Przykładami takich cech są
m.in. nieprawidłowe widzenie barw, określane jako daltonizm, czy zaburze- Przyczyny: brak wytwarzania w organizmie niektórych substancji niezbędnych
do krzepnięcia krwi (cecha warunkowana przez allel recesywny h).
nie krzepnięcia krwi – choroba nazywana hemofilią. Częstość występowania: u 1 na 10 tys. osób.
Wystąpienie daltonizmu lub hemofilii jest zależne od obecności allelu Objawy: częste krwawienie (np. z nosa), powolne zasklepianie się ran
recesywnego w organizmie. U kobiet, które mają 2 chromosomy X, praw- powodujące ryzyko wykrwawienia się (zwłaszcza w przypadku krwotoków
dopodobieństwo wystąpienia 2 alleli recesywnych jest dość niskie. U męż- wewnętrznych), stany zapalne mięśni i stawów.
czyzn, którzy mają 1 chromosom X, obecność 1 kopii takiego allelu decyduje Leczenie: podawanie leków – wytworzonych syntetycznie czynników Hemofi lia, nazywana chorobą
o wystąpieniu choroby (il. 1.17). krzepnięcia krwi. królewską, często występowała
w królewskich rodach – jej
nosicielką była m.in. królowa
Daltonizm
Wiktoria
Przyczyny: nieprawidłowa budowa siatkówki, najczęściej brak czopków
odpowiedzialnych za rozpoznawanie barw lub zaburzenia w ich funkcjonowaniu
(cecha warunkowana przez allel recesywny d).
Częstość występowania: ok. 8% mężczyzn.
Objawy: nieprawidłowe postrzeganie barw – najczęściej niezdolność
rozpoznania barwy zielonej i mylenie jej m.in. z kolorem czerwonym.
Przy całkowitym braku zdolności rozróżniania barw osoba postrzega świat
w kolorach czarnym, białym i szarym. Zdobycie prawa jazdy wymaga
Leczenie: ograniczone i zależne od stopnia rozwoju choroby; w niektórych wykluczenia daltonizmu
przypadkach pomocne jest stosowanie soczewek korekcyjnych. u kandydata na kierowcę
1.17 Cechy sprzężone z płcią częściej występują u mężczyzn
Wymienione choroby sprzężone z płcią nie występują u kobiet, które są
heterozygotami (X X ), ponieważ allel recesywny jest maskowany przez allel
D
d
dominujący na drugim chromosomie X. Jednakże taka kobieta jest nosicielką
choroby i może przekazać allel recesywny swoim dzieciom.
1