Page 37 - biologia 8

chromosomy

delecja duplikacja inwersja

insercja translokacja

1.19 Mutacje chromosomowe mogą polegać m.in. na usunięciu lub dodaniu
fragmentu chromosomu. Zachodzą one w obrębie 1 chromosomu albo 2 lub więcej

Przykłady chorób genetycznych

Mutacje chromosomowe polegające na zmianie liczby chromosomów zazwy-
czaj są śmiertelne dla zarodka i płodu. W nielicznych przypadkach tak nie
jest, jednak obecność dodatkowego chromosomu powoduje powstanie wad
rozwojowych i chorób. Przykładem choroby genetycznej człowieka, która
rozwija się w wyniku mutacji chromosomowej, jest zespół Downa. Ryzyko
wystąpienia tej choroby rośnie z wiekiem matki (il. 1.20).
Natomiast do grupy chorób wywołanych mutacjami punktowymi należą
m.in. fenyloketonuria i mukowiscydoza. Są one jednymi z najwcześniej
diagnozowanych chorób genetycznych. Znajomość mutacji wywołujących
określone choroby umożliwia opracowanie odpowiednich testów diagno-
stycznych i wczesne rozpoznanie choroby.

ryzyko wystąpienia zespołu Downa u dziecka [%]
10
9

8
7
6
5
4
3
2
1
0
20 25 30 35 40 45 50 wiek matki [lata]

1.20 Częstość występowania zespołu Downa

35