Page 34 - biologia 8
P. 34
1.6 Mutacje genetyczne
Podejmij temat
Na zdjęciu przedstawiono cząsteczkę
hemoglobiny. Jaką funkcję pełni ona
w organizmie?
Zmiany w materiale genetycznym
Wysoka stabilność cząsteczki DNA, a także jej komplementarność sprawia-
ją, że informacja genetyczna zapisana w DNA jest wiernie zachowywana,
następnie skutecznie przekazywana komórkom potomnym, a długofalowo –
organizmom potomnym.
Mimo to w DNA niekiedy dochodzi do zmian. Niektóre z nich są tymcza-
sowe – zostają wykryte i naprawione przez odpowiednie cząsteczki w komór-
ce. Inne są przekazywane komórkom potomnym i w ten sposób utrwalane.
Mutacja – zmiana w DNA przekazana Takie zmiany w DNA są określane jako mutacje. Jeśli dotyczą DNA gamet,
komórkom potomnym. to w przypadku ich udziału w zapłodnieniu zostaną przekazane organizmowi
potomnemu.
Niektóre mutacje nie mają żadnego wpływu na funkcjonowanie ko-
mórki, a w konsekwencji – organizmu. Inne zmiany mogą mieć pozytywny
wpływ lub – częściej – negatywny.
Mutacje korzystne przyczyniają się do lepszego przystosowania organi-
zmu do warunków środowiska. W rezultacie zwiększają jego szanse na dłuż-
sze życie czy wydanie liczniejszego potomstwa.
Mutacje niekorzystne mogą prowadzić m.in. do rozwoju choroby na
skutek wytwarzania niewłaściwej formy białka lub z powodu jego
braku. W ten sposób skracają długość i obniżają jakość życia osobnika.
Przykładem takiej choroby jest anemia sierpowata. Wywołuje ją muta-
cja w genie kodującym hemoglobinę – jest to białko odpowiedzialne za
przenoszenie tlenu we krwi (patrz Podejmij temat). Nazwa choroby pochodzi od
charakterystycznego sierpowatego kształtu krwinek czerwonych we krwi cho-
rych. Na skutek mutacji w genie hemoglobiny powstaje wadliwa forma
białka, która słabo wiąże się z tlenem (il. 1.18). Z powodu zaburzeń
w budowie hemoglobiny, a w konsekwencji krwinek czerwonych, u chorego
może dochodzić do ich zlepiania się i zaburzeń w dopływie krwi do narządów.
Podobnie jak w przypadku wielu chorób genetycznych leczenie jest obja-
wowe i obejmuje m.in. transfuzje krwi i podawanie odpowiednich leków.
32
