Page 33 - biologia 8

Hemofilia i daltonizm to jedne z najbardziej znanych przykładów chorób sprzężonych z płcią.

Hemofi lia

Przyczyny: brak wytwarzania w organizmie niektórych substancji niezbędnych
do krzepnięcia krwi (cecha warunkowana przez allel recesywny h).
Częstość występowania: u 1 na 10 tys. osób.
Objawy: częste krwawienie (np. z nosa), powolne zasklepianie się ran
powodujące ryzyko wykrwawienia się (zwłaszcza w przypadku krwotoków
wewnętrznych), stany zapalne mięśni i stawów.
Leczenie: podawanie leków – wytworzonych syntetycznie czynników Hemofi lia, nazywana chorobą
krzepnięcia krwi. królewską, często występowała
w królewskich rodach – jej
nosicielką była m.in. królowa
Daltonizm
Wiktoria
Przyczyny: nieprawidłowa budowa siatkówki, najczęściej brak czopków
odpowiedzialnych za rozpoznawanie barw lub zaburzenia w ich funkcjonowaniu
(cecha warunkowana przez allel recesywny d).
Częstość występowania: ok. 8% mężczyzn.
Objawy: nieprawidłowe postrzeganie barw – najczęściej niezdolność
rozpoznania barwy zielonej i mylenie jej m.in. z kolorem czerwonym.
Przy całkowitym braku zdolności rozróżniania barw osoba postrzega świat
w kolorach czarnym, białym i szarym. Zdobycie prawa jazdy wymaga
Leczenie: ograniczone i zależne od stopnia rozwoju choroby; w niektórych wykluczenia daltonizmu
przypadkach pomocne jest stosowanie soczewek korekcyjnych. u kandydata na kierowcę

W skrócie

Grupa krwi człowieka zależy od kombinacji alleli I , I lub i. Decydują one o obecności antygenów układu AB0
A
B
na powierzchni krwinek czerwonych.
Występowanie lub brak antygenu Rh na powierzchni czerwonych krwinek człowieka jest zależne od kombinacji
alleli D i d.
Obecność 2 chromosomów X (XX) decyduje o wystąpieniu genetycznej płci żeńskiej, natomiast obecność
chromosomu X i chromosomu Y (XY) – genetycznej płci męskiej.
Daltonizm (nieprawidłowe widzenie barw) i hemofilia (nieprawidłowe krzepnięcie krwi) to przykłady chorób
sprzężonych z płcią. Są one wywoływane przez allele recesywne odpowiednich genów na chromosomie X.
Występują częściej u mężczyzn, gdyż mają oni tylko 1 chromosom X.

Czy już umiesz? Sprawdź się!

1 Podaj wszystkie możliwe kombinacje grup krwi rodziców, których dziecko ma grupę krwi AB.

2 Matka ma grupę krwi Rh+, a ojciec – Rh-. Czy u ich potomstwa może wystąpić grupa Rh-? Uzasadnij odpowiedź.
3 Skorzystaj z dostępnych, wiarygodnych źródeł i znajdź inny niż podany w podręczniku przykład choroby sprzężonej
z płcią. Dowiedz się, na czym polega i w jaki sposób jest dziedziczona.

31

1