Page 38 - biologia 8

Wybrane choroby genetyczne

Fenyloketonuria
Przyczyny: mutacja w genie kodującym białko niezbędne do przekształcenia
aminokwasu o nazwie fenyloalanina, który jest obecny w pokarmie.
Objawy: nagromadzenie w organizmie fenyloalaniny prowadzi do uszkodzeń
układu nerwowego.
Leczenie: jak najwcześniejsze wprowadzenie odpowiedniej diety – ubogiej Takie choroby jak fenyloketonuria
w fenyloalaninę.
i mukowiscydoza są wykrywane
w badaniach przesiewowych
Mukowiscydoza noworodków. Przeprowadza się
Przyczyny: mutacje (znamy ich ponad 2000) w genie kodującym białko je w 3 lub 4 dobie życia dziecka.
zaangażowane w transport substancji przez błonę komórkową. Dzięki temu – w razie wykrycia
Objawy: wydzielanie dużych ilości gęstego śluzu przez gruczoły zlokalizowane choroby – jest możliwe wczesne
m.in. w układach oddechowym i pokarmowym. Śluz utrudnia oddychanie rozpoczęcie leczenia
i trawienie. Powoduje m.in. kaszel, duszność, zapalenia oskrzeli i płuc,
niewydolność trzustki.
Leczenie: stosowanie leków rozrzedzających wydzielinę.

Zespół Downa
Przyczyny: obecność dodatkowego 21 chromosomu (lub jego fragmentu).
Objawy: w zależności od przebiegu może obejmować m.in. niepełnosprawność
umysłową o różnym stopniu, niedobór odporności, wady serca, zaburzenia
funkcjonowania układu pokarmowego, słuchu i wzroku, wiotkość mięśni, a także Charakterystycznymi cechami
dysmorfi ę, czyli zmiany w wyglądzie, np. krótszy grzbiet nosa. zespołu Downa są zwykle
Leczenie: nie jest możliwe wyeliminowanie przyczyny choroby genetycznej, zmiany w wyglądzie, m.in. fałdy
a leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów; jego celem jest poprawa skórne nad oczami i krępa
komfortu życia chorego. budowa ciała

W skrócie Czy już umiesz? Sprawdź się!

Mutacje to zmiany DNA przekazywane komórkom 1 Jakie mutacje można wyróżnić i pod jakim kątem je
potomnym. Powstają spontanicznie lub na skutek podzielić? Wymień 2 kategorie ich podziału.
działania czynników mutagennych. Jeśli wystąpią
w DNA gamet, które wezmą udział w zapłodnieniu, 2 Odszukaj w dostępnych, wiarygodnych źródłach
są dziedziczne. informacji na temat co najmniej 3, innych niż
wymienione na lekcji, czynników mutagennych.
Do czynników mutagennych należą m.in.
promieniowanie UV, promienio wanie X, składniki 3 Korzystając z wiarygodnych źródeł, dowiedz się więcej
dymu tytoniowego, toksyny grzybów pleśniowych, na temat wybranej choroby genetycznej człowieka.
wirus HPV. Omów jej przyczynę, objawy i sposób leczenia.
Mutacje punktowe dotyczą zmian w obrębie 4 Poszukaj informacji, w jakich rejonach świata
nukleotydów, natomiast mutacje chromosomowe – rozpowszechniona jest mutacja anemii sierpowatej
struktury lub liczby chromosomów. i jakie to ma znaczenie dla tamtejszych społeczności.

Do chorób genetycznych człowieka uwarunkowanych 5 W grupach przygotujcie informacje na temat innych
mutacja mi należą m.in. mukowiscydoza, chorób człowieka spowodowanych mutacjami
fenyloketonuria i zespół Downa. chromosomowymi. Przedstawcie je na forum klasy.

136