Page 39 - biologia 8

Wybrane choroby genetyczne 1.7 Cykl komórkowy i nowotwory

Fenyloketonuria
Przyczyny: mutacja w genie kodującym białko niezbędne do przekształcenia Podejmij temat
aminokwasu o nazwie fenyloalanina, który jest obecny w pokarmie.
Objawy: nagromadzenie w organizmie fenyloalaniny prowadzi do uszkodzeń
układu nerwowego.
Leczenie: jak najwcześniejsze wprowadzenie odpowiedniej diety – ubogiej Takie choroby jak fenyloketonuria
w fenyloalaninę.
i mukowiscydoza są wykrywane
w badaniach przesiewowych
Mukowiscydoza noworodków. Przeprowadza się Co oznacza określenie zdrowy styl ży-
Przyczyny: mutacje (znamy ich ponad 2000) w genie kodującym białko je w 3 lub 4 dobie życia dziecka. cia? Które z jego elementów stosujesz
zaangażowane w transport substancji przez błonę komórkową. Dzięki temu – w razie wykrycia na co dzień?
Objawy: wydzielanie dużych ilości gęstego śluzu przez gruczoły zlokalizowane choroby – jest możliwe wczesne
m.in. w układach oddechowym i pokarmowym. Śluz utrudnia oddychanie rozpoczęcie leczenia
i trawienie. Powoduje m.in. kaszel, duszność, zapalenia oskrzeli i płuc,
niewydolność trzustki. Przebieg i regulacja cyklu komórkowego
Leczenie: stosowanie leków rozrzedzających wydzielinę.
Komórki potomne, które powstają w wyniku podziału komórkowego – mito-
zy lub mejozy – muszą przejść szereg zmian, by osiągnąć rozmiary komórki
Zespół Downa
Przyczyny: obecność dodatkowego 21 chromosomu (lub jego fragmentu). rodzicielskiej, a także nabyć zdolność do własnych podziałów. Okres zacho-
Objawy: w zależności od przebiegu może obejmować m.in. niepełnosprawność dzenia tych zmian jest określany jako interfaza. Razem z fazą M, w której
umysłową o różnym stopniu, niedobór odporności, wady serca, zaburzenia zachodzi podział komórki, składa się on na cykl komórkowy (il. 1.21). Cykl komórkowy – ciąg zdarzeń,
funkcjonowania układu pokarmowego, słuchu i wzroku, wiotkość mięśni, a także Charakterystycznymi cechami W trakcie cyklu komórkowego następuje wiele skomplikowanych proce- które umożliwiają wzrost i podział
dysmorfi ę, czyli zmiany w wyglądzie, np. krótszy grzbiet nosa. zespołu Downa są zwykle sów. W związku z tym w komórce istnieje grupa cząsteczek odpowiedzialnych komórki.
Leczenie: nie jest możliwe wyeliminowanie przyczyny choroby genetycznej, zmiany w wyglądzie, m.in. fałdy za kontrolę ich przebiegu – regulatorów cyklu komórkowego. Zadaniem tych
a leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów; jego celem jest poprawa skórne nad oczami i krępa cząsteczek jest m.in. sprawdzanie, czy DNA został poprawnie skopiowany
komfortu życia chorego. budowa ciała
w fazie S i czy nie uległ uszkodzeniu, np. na skutek działania czynników mu-
tagennych.

Interfaza to czas między podziałami komórek. Wyróżnia się w nim 3 fazy:
S – następuje replikacja DNA Ciekawe!
Niektóre wyspecjalizowane komórki peł-
T E R F A nią swoje funkcje w organizmie, ale nie
N Z dzielą się. Ich stan jest określany jako
I A spoczynkowy albo jako faza G0 cyklu
S komórkowego.
G1 – w komórce
zachodzi intensywna G2 – komórka
synteza m.in. przygotowuje się Ciekawe!
białek i lipidów G1 G2 do podziału
niezbędnych do jej Komórki mogą się istotnie różnić pod
wzrostu względem długości cyklu komórkowe-
M go. Komórki zarodków i płodów zwykle
dzielą się szybciej, natomiast organi-
P O D Z I A Ł zmów dorosłych – wolniej. Tempo to za-
leży również od funkcji komórki w orga-
nizmie. Przykładowo komórki naskórka
1.21 W trakcie interfazy komórka przygotowuje się do podziału: rośnie jelita dzielą się średnio co 12 godz., skóry
i kopiuje DNA – co 24 godz., a wątroby – co rok.

1 37