Page 46 - biologia 8

Choroby genetyczne są skutkiem mutacji przekazywanych potomstwu w gametach organizmów rodzicielskich.

Przykłady chorób genetycznych

nazwa choroby przyczyna i występowanie
fenyloketonuria • mutacja punktowa w genie kodującym białko niezbędne do przekształcania obecnej w pokarmie
fenyloalaniny
• występuje u homozygot recesywnych

mukowiscydoza • mutacja punktowa w genie kodującym białko zaangażowane w transport substancji przez błonę
komórkową
• występuje u homozygot recesywnych

zespół Downa • mutacja chromosomowa polegająca na obecności dodatkowego 21 chromosomu (lub jego fragmentu)

hemofilia • mutacje punktowe na chromosomie X (choroby sprzężone z płcią)
• chorują mężczyźni mający chromosom X z wadliwym allelem lub kobiety mające oba chromosomy X
daltonizm z wadliwym genem

Mutacje, zwłaszcza w genach regulatorów cyklu komórkowego, sprzyjają transformacji nowotworowej komórki.
Prowadzą do niekontrolowanego wzrostu i podziałów komórki.

Rozwojowi nowotworów sprzyjają m.in. niewłaściwy tryb życia, w tym nieodpowiednia dieta i stosowanie używek –
zwłaszcza palenie, a także długotrwała ekspozycja na szkodliwe czynniki, w tym promieniowanie UV.

Czy już umiesz? Sprawdź się!

1 Wskaż związek między: 6 Ustal, których z poznanych chorób genetycznych
a) mitozą i rozmnażaniem bezpłciowym, dotyczą kolejne opisy:
b) mejozą i rozmnażaniem płciowym. a) nieprawidłowe rozpoznawanie barw,
b) wymaga stosowania odpowiedniej diety,
2 Określ, czego dotyczą poniższe opisy: c) częste krwawienia,
a) fragment DNA kodujący informację o budowie d) spowodowany obecnością dodatkowego
białka, chromosomu,
b) całkowity materiał genetyczny organizmu (w tym e) wydzielanie dużych ilości gęstego śluzu,
obszary pozagenowe), f) nieprawidłowa budowa krwinek czerwonych.
c) zestaw genów decydujący o cechach organizmu.
7 Jaka będzie sekwencja nukleotydów w drugiej nici
3 Podaj, co łączy poniższe przykłady: DNA, jeśli pierwsza składa się z:
a) kariotyp i zespół Downa,
b) spleśniały chleb i nowotworzenie, a) TTATTG,
c) hemofilia i XY. b) CGCGAAGGC,
c) CCTTGA.
4 Uporządkuj kolejne poziomy budowy cząsteczki DNA:
8 Których z poznanych na lekcjach podziałów
a) nici,
b) zasady azotowe, komórkowych dotyczą kolejne opisy:
c) nukleotydy, a) komórki potomne są zróżnicowane genetycznie,
d) podwójna helisa. b) umożliwia wzrost organizmu,
c) zachodzi w narządach rozrodczych,
5 Jakich chromosomów dotyczy poniższy opis: d) obejmuje rozdzielenie chromosomów
a) istotnie różnią się wielkością, homologicznych,
b) w gamecie jest ich 22, e) komórki rodzicielskie i potomne są identyczne,
c) różni je pochodzenie, łączy kształt. f) nie może jej przejść komórka haploidalna.

44